A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A legtöbb kóros bőrelváltozást bőrbetegségek okozzák, ugyanakkor néha találkozhatunk nem primer bőrbetegségek bőrtüneteivel is. Némelyik ilyen tünet olyannyira jellegzetes, hogy lényegében diagnosztikai értékűnek tekinthető. Ez a cikk tíz ilyen, a mindennapi ellátás során előforduló bőrel­változással foglalkozik.

Az FDA engedélyezte a ritka, örökletes Fabry-szindróma kezelésére szolgáló Galafold (migalasztat) készítményt.

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.

Az 1-es típusú glikogéntárolási betegség egy ritka, öröklött anyagcsere rendellenesség. A szerzők egy köszvényes ízületi gyulladás tüneteivel jelentkező esetét mutatják be.  

Úgy tűnik, hogy bizonyos, meglehetősen gyakori genetikai variánsok súlyos mutációkkal kombinálódva a lizoszomális tárolási betegségek közé tarto­zó, ritka Niemann–Pick C betegség atípusos, késői megjelenésű, enyhébb fenotípusú formáját hozhatják létre.

Genetics in Medicine, 2015. március

Az új funkciókkal bíró biológiai rendszerek élőlények tervezése és létrehozása az elmúlt években átlépett a fejlődés egy kritikus fázisán: már nemcsak érdekes elméleteket produkál, de egyre több való világbeli alkalmazást is. 

Cikkünk összefoglalja a non-immun hydrops fetalis (NIHF) kivizsgálására és kezelésére vonatkozó irányelveket. Az útmutató áttekinti a non-immun hydrops fetalisszal szövődött terhességek epidemiológiáját, kockázati tényezőit, kivizsgálását, prognózisát és kezelését.